O SMA

Co to jest Rdzeniowy zanik mięśni?


Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Znaczy to tyle, że wadę tę można odziedziczyć, jeżeli oboje rodziców są jej nosicielami (nawet nieświadomymi). Występuje raz na 10 tys. urodzeń, jest to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie. Jest to choroba postępująca. Powoduje obumieranie neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni, powodując osłabienie siły mięśniowej, a w ostateczności całkowity zanik (atrofię) wielu grup mięśniowych – w szczególności tych odpowiedzialnych za poruszanie się, przełykanie i oddychanie.
Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dawno zauważono też, a badania naukowe to potwierdziły, że inteligencja osób chorych na SMA jest dużo powyższej średniej. W tak dziwny sposób natura rekompensuje upośledzenie mięśni!

Cztery typy SMA

Mimo że rdzeniowy zanik mięśni jest to jedno schorzenie, tradycyjnie dzieli się cztery typy lub postaci:

  • SMA typu I (postać niemowlęca - choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach; wyróżnia się postać ostrą (typ Ia, czasem określany jako typ 0 - śmierć przed upływem 2 lat) i przewlekłą (typ Ib - śmierć później, nieraz w dorosłości).
  • SMA typu II (postać pośrednia - choroba Dubowitza) – pierwsze objawy ujawniają są między 6. a 18. miesiącem życia, chorzy zwykle mogą siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas swojego rozwoju; długość życia zwykle skrócona
  • SMA typu III (postać młodzieńcza - choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada po 18. miesiącu życia, chorzy są w stanie stać i chodzić, aczkolwiek umiejętność ta zwykle zanika wraz z postępem choroby; długość życia niezmieniona lub nieznacznie krótsza
  • SMA typu IV (postać dorosła) - początek objawów przypada zwykle po 35 roku życia; długość życia niezmieniona. W klasyfikacji tej podstawowym kryterium jest wiek zachorowania i stopień rozwoju ruchowego pacjenta.

Trzeba jednak pamiętać, że pierwsza diagnoza nie zawsze jest słuszna. U mnie zdiagnozowano SMA1 a zaliczam się raczej do drugiego. ;) Podział powyższy jest umowny, a wszystkie cztery typy SMA mają to samo podłoże genetyczne. Typu nie określa się w badaniu genetycznym – robi to lekarz neurolog, a można również zrobić to samodzielnie kierując się powyższą charakterystyką.

Podobnie jak w przypadku większości chorób genetycznych, nie jest znane skuteczne lekarstwo na SMA, aczkolwiek w wielu krajach świata trwają zaawansowane badania nad lekiem.  Właściwa opieka potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Opieka polega na spowalnianiu słabnięcia mięśni poprzez odpowiednio dobraną fizjoterapię.


1 komentarz:

Subskrybuj: Posty (Atom)